ATP6V0A2 mutations present in two Mexican Mestizo children with an autosomal recessive cutis laxa syndrome type IIA.

Patients with ARCL-IIA harbor mutations in ATP6V0A2 that codes for an organelle proton pump. The ARCL-IIA syndrome characteristically presents a combined glycosylation defect affecting N-linked and O-linked glycosylations, differentiating it from other cutis laxa syndromes and classifying it as a Congenital Disorder of Glycosylation (ATP6V0A2-CDG). We studied two Mexican Mestizo patients with a clinical phenotype corresponding to an ARCL-IIA syndrome. Both patients presented abnormal transferrin (N-linked) glycosylation but Patient 1 had a normal ApoCIII (O-linked) glycosylation profile. Mutational screening of ATP6V0A2 using cDNA and genomic DNA revealed in Patient 1 a previously reported homozygous nonsense mutation c.187C>T (p.R63X) associated with a novel clinical finding of a VSD. In Patient 2 we found a homozygous c.2293C>T (p.Q765X) mutation that had been previously reported but found that it also altered RNA processing generating a novel transcript not previously identified (r.2176_2293del; p.F726Sfs*10). This is the first report to describe Mestizo patients with molecular diagnosis of ARCL-IIA/ATP6V0A2-CDG and to establish that their mutations are the first to be found in patients from different regions of the world and with different genetic backgrounds.

Prevalencia de hipertensión de bata blanca durante la perimenopausia / Prevalence of white coat hypertension during the perimenopause

Fundamentos : la disminución estrogénica en la perimenopausia aumenta la susceptibilidad al estrés y por lo tanto es probable una mayor prevalencia de hipertensión de bata blanca (HTABB) en esta etapa de la vida. Objetivos : hallar la prevalencia de HTABB en la perimenopausia como objetivo principal. Como objetivos secundarios hallar la frecuencia de síntomas menopáusicos y su posible relación con el estado tensional, la frecuencia de hábitos tóxicos y de tera pia hormonal sustitutiva (THS) durante la perimenopausia. Diseño : estudio transversal durante un periodo de 17 meses. Ámbito de estudio: Centro de Salud periurbano: "V Centenario", en San Sebastián de los Reyes, Madrid. Sujetos: todas las mujeres entre 40 y 55 años per tenecientes al turno de mañana del Centro de Salud.Se excluyeron aquéllas que estaban en terapia hor monal sustitutiva (THS) y las que su fecha de última regla (FUR) era de más de 3 años. Mediciones : se realizó una entrevista personal a las mujeres que acudían a consulta por iniciativa propia o después de haber concertado cita con ellas por vía telefónica. Se talló, se pesó y se les realizó una toma de tensión arterial en ambos brazos en las mejores condiciones y según las normas interna cionales. Si la primera toma era de 140 mm Hg pa ra la tensión arterial sistólica (TAS) y/o 90 mm Hg para la tensión arterial diastólica (TAD) se realizó triple toma. Si la media de las tres tomas era 140/90 mm Hg, se hizo el diagnóstico de hipertensión clínica.En este caso se les colocó un aparato de monitoriza ción ambulatoria de tensión arterial de 24 horas ( M A PA), cuyos límites de anormalidad han sido > 140/88 mm Hg para medidas diurnas y > 125/76 mm Hg para las nocturnas Resultados y conclusiones: tras contactar con 579 mujeres, cumplieron criterios de inclusión 321, obteniendo un 27,2 por ciento de pérdidas. De los 33 diag nósticos nuevos de HTA clínica que obtuvimos en el estudio, 22 mujeres fueron HTABB o sea un 66,6 por ciento.En el grupo de las HTABB se observó un Índice de Masa Corporal (BMI) mayor que las normotensas.La prevalencia de HTABB es mayor que en otros es tudios con criterios diagnósticos de HTA y MAPA similares pero al haber sido realizados en poblaciones diferentes, los resultados no son comparables.Ante estos resultados sería recomendable descar tar HTABB ante toda hipertensión arterial diagnos ticada en la perimenopausia (AU)

Respuesta cardiovascular al estrés en mujeres migrañosas / Cardiovascular effect of stress in women with migraine

Introducción: la migraña es un motivo de consulta frecuente en Atención Primaria. Este problema no sólo afecta al individuo sino que también repercute en el resto de la sociedad a través del gasto económico que origina. En los últimos años se han producido avances espectaculares en el campo de la fisiopatología de la migraña, pero el mecanismo íntimo permanece desconocido. El estrés es el principal factor desencadenante. Objetivos: describir la respuesta cardiovascular inducida por el estrés en mujeres migrañosas y compararla con la producida en un grupo control equiparable excepto en la migraña. Diseño: estudio analítico cuasi-experimental. Ámbito: centro de salud periurbano. Sujetos: mujeres diagnosticadas de migraña, excluyendo aquéllas en tratamiento con fármacos vasoactivos y otros que pudieran modificar la respuesta al estrés. También se excluyeron aquéllas con trastornos del ritmo cardiaco o enfermedad cardiovascular, ansiedad, enfermedad psiquiátrica, demencia, inmovilización y embarazo. El grupo control se obtuvo de mujeres equiparables en edad, hábitos tóxicos y nivel sociocultural a las migrañosas. Material y métodos: las pacientes seleccionadas fueron sometidas a pruebas estandarizadas de estrés mental y físico. Las variables estudiadas fueron la tensión arterial y la frecuencia cardiaca, las cuales se determinaron de forma automática con un aparato de monitorización ambulatoria spaceLabs módelo n° 90207. Resultados: se estudiaron 101 mujeres (55 migrañosas y 46 no migrañosas) de las cuales se excluyeron 11 del grupo de migrañosas. Después de someterlas a estrés mental se observó un aumento significativo de la frecuencia cardiaca y de la tensión arterial diastólica en el grupo de migrañosas, (p=0,0058 y p=0,0068, respectivamente) (AU)

Manejo de la urticaria crónica en Atención Primaria / Management of chronic urticaria at primary health care

La urticaria crónica es una entidad en la que contrasta la facilidad del diagnóstico clínico con la dificultad del diagnóstico etiológico. En la mayoría de los casos no se llega a conocer su causa, pero los pacientes son sometidos a múltiples pruebas diagnósticas de forma rutinaria que, junto con la cronicidad de la enfermedad, contribuyen a la frustración de éstos. Dado su carácter crónico la veremos en nuestras consultas, por lo que a continuación repasaremos los principales agentes implicados en su etiología, así como las pruebas diagnósticas a aplicar cuando se sospeche alguna de ellas. Haremos especial hincapié en la importancia de la historia clínica así como de la correcta información al paciente (AU)

Influencia del cambio de hora en la patología psiquiátrica y psicosomática / The hour change influence in psychiatric in psychosomatic pathology

Fundamento: el organismo humano está- controlado por un reloj circadiano que se altera en determinadas situaciones, como en el síndrome de los husos horarios (jet-lag). Situaciones equiparables podrían ocurrir cuando se hace el cambio de hora oficial. Existen publicaciones que señalan que dicho cambio afecta negativamente a la salud, produciendo trastornos englobables en el concepto de patología psicosomática. Objetivo: estudiar la frecuencia de patología psiquiátrica y psicosomática antes y después del cambio horario y ver si existen diferencias que se justifiquen por el mismo. Diseño, material y métodos: se realizó un estudio descriptivo de la patología psiquiátrica y psicosomática atendida en el Servicio de Urgencias de la Residencia General del Hospital la Paz, siete días antes y siete después del cambio horario correspondiente a noviembre de 1997 y marzo de 1998. Se seleccionaron aquellas historias cuyo juicio clínico era patología con componente psicosomático. Resultados: se revisaron 8.887 historias, de las cuales 1.948 (21,9 porciento) correspondían a patología psicosomática. Se obtuvieron diferencias significativas con respecto a crisis hipertensivas (p=0,005), urticaria (p=0,006), intoxicación etílica (p=0,047), dolor mecánico no torácico (p=0,019), arrítmias (p=0,004) y broncoespasmo (p=0,03). En conjunto no hubo diferencias significativas. Conclusiones: aunque al estudiar algunas patologías psicosomáticas de forma aislada se han encontrado pequeñas diferencias, considerando todas de forma global, no podemos afirmar que el cambio de hora aumente la frecuencia de patología psicosomática (AU)

Operados en 1973 por afecciones patológicas de colon y recto. Algunas consideraciones / Some considerations on patients who underwent surgery due to colon and rectus diseases in 1973

Se plantea que en el año 1973 fueron operados en el hospital "General Calixto García" 129 pacientes portadores de enfermedad de colon y recto, de los cuales correspondieron 91 al servicio de cirugía general y 38 al de coloproctología. Se realizaron 39 operaciones de urgencia y fallecieron 22 pacientes. Se analizan los 129 casos atendiendo a la edad, sexo, tipo de enfermedad, localización de las lesiones y operación realizada. Se hacen conclusiones (AU)